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【中文期刊】 聂敏 崔铭萱 等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3866-3869页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值.方法 纳人2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女127例,男66例)作为病例组,253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者(女162例...
【中文期刊】 张令晖 胡菊萍 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2015年6期 714-717页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症（21‐O HD ）的临床特点，以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状：常见临床症状为阴蒂增大（女性）、呕吐、皮肤色素沉着。...
【中文期刊】 肖慧文 马华梅 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 301-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(1.4...
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症,非经典型； 先天性肾上腺皮质增生症； 基因,类固醇21-羟化酶(CYP21)；
【中文期刊】 王唯 任艳 《西部医学》 2019年31卷10期 1484-1492页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The EndocrineSociety(T...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺陷症； 指南解读；
【中文期刊】 张令晖 邓爱群 等 《临床内科杂志》 2016年33卷7期 472-474页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点.方法 回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.结果 86例患者中,失盐型64例(74.42％),单纯男性化型22例(25.58％),常见...
【中文期刊】 陈杰 王雄 等 《中华全科医师杂志》 2016年15卷9期 719-720页 ISTIC
【摘要】 在成年后就诊的男性21-羟化酶缺陷症患者临床少见,本文报道了1例合并无精症的单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料.
【关键词】 类固醇21-羟化酶缺陷症； 无精子症；
【中文期刊】 赵露茜 许卫国 《临床误诊误治》 2012年25卷5期 54-56页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平.方法 回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献.结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异...
【中文期刊】 饶颖 刘欣 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷4期 285-286页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 新生儿筛查1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定.1.2 推荐将筛查方法标准化.1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察.2 CAH的产...
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