换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6673
- 79
- 28
- 1
- 20
- 20
- 8
- 8
- 4
- 298
- 245
- 71
- 68
- 56
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 余思邈 崔延飞 等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷1期 132-135页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨不明原因肝肿大的常见病因及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月-2018年12月解放军总医院第五医学中心以肝肿大原因待查入院的患者87例,采集患者的性别、年龄、临床症状、体征、实验室指标等临床资料进行回顾性研究.符合正态分布的...
【中文期刊】 徐玲玲 梁玉坚 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策.方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以...
【中文期刊】 张成 王倞 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 563-572页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法.本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程...
【中文期刊】 袁裕衡 刘妍 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 179-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果 .结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血...
【中文期刊】 葛胜华 王爽 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 363-365页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~128...
【中文期刊】 洪方晓 仇焕容 等 《临床和实验医学杂志》 2020年19卷1期 91-95页 ISTIC
【摘要】 目的 观察糖原贮积病(GSD)患儿活体肝移植手术术中液体及内环境方面的管理特点.方法 回顾性分析2015～2017年5例在首都医科大学附属北京友谊医院因糖原贮积病而行亲体肝移植手术患儿的基本资料、住院天数、发病的年龄、症状、术前合并症及检查...
【中文期刊】 廖立红 洪艳 等 《临床与病理杂志》 2020年40卷2期 487-493页 ISTICCA
【摘要】 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告了1例先天性GSD Ⅳ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查...
【中文期刊】 金巍娜 阙呈立 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立...
【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 382-385页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧...
加载中...
