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【中文期刊】 崔亚欢 陈乃耀 《中华老年心脑血管病杂志》 2019年21卷1期 106-110页ISTICPKUCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病的第二常见的神经退行性疾病,好发于60岁以上人群.超过90％的PD患者是特发性的,没有明确的病因.PD主要病理特点为中脑黑质多巴胺能神经元严重缺失和纹状体多巴胺神经递质...
- 概要：
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【中文期刊】 齐悦 龚树生 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷6期 660-664页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体是细胞有氧呼吸的主要场所,为细胞和组织提供生命活动所必需的能量,是人类最重要的细胞器之一.线粒体在葡萄糖和脂肪的代谢,氧化磷酸化及细胞凋亡等过程中发挥着至关重要的作用[1,2],线粒体功能的异常可导致老化[3]及多器官多系统的疾病[4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周志凌 陆洁艳 等 《磁共振成像》 2018年9卷9期 641-647页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脑脊液1H-MRS对线粒体脑病的诊断价值,为临床诊断提供新的线索和思路.材料与方法 选取经线粒体脑肌病标准评分系统确诊的13例线粒体脑病(mitochondrial disorders,ME)患者及17例临床上疑似线粒体脑病但最终...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张素艳 田维 等 《护理学杂志》 2018年33卷19期 44-46页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对9例以心脏损害为首要表现或主要表现的线粒体疾病患者,重点加强心律失常、心力衰竭护理及安装起搏器护理,严密观察病情变化,同时做好心理护理、基础护理及康复锻炼.结果8例病情好转出院,1例症状改善但放弃治疗出院;住院期间均未发生跌倒等不良事件....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 封欣蔚 杨小丽 《医学与哲学》 2016年37卷19期 25-28页ISTICPKU
【摘要】 “三亲育子”技术作为一项新兴基因治疗技术,理论上能阻断线粒体疾病的遗传,为人类征服疾病带来福祉.但外源线粒体基因在“三亲婴儿”的成长过程中会产生何种影响,外源线粒体DNA与双亲DNA是否会出现不匹配,这种不匹配会引发怎样的后果,目前尚不清楚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燕辉 于逢春 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷8期 887-888页ISTICPKUCA
【摘要】 随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注.线粒体最主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP.线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病.线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样.骨骼肌及神经系...
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【中文期刊】 王张生 唐增 等 《中国医学伦理学》 2015年5期 679-682页ISTICPKU
【摘要】 线粒体疾病是一种不同寻常的遗传疾病，“三亲”体外受精技术作为一项新的辅助生殖技术，可能会使女性避免将线粒体疾病遗传给后代，但其争议不断，对此做一些科学及伦理方面的阐述及反思。对其必要性、安全性、有效性、以及合伦理性作了讨论，进而对该项技术的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚凤霞 睢瑞芳 等 《协和医学杂志》 2013年4卷2期 104-108页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线...
【关键词】 线粒体疾病；多重连接探针扩增技术；基因突变；
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【中文期刊】 范艳艳 吴姣榕 等 《生物学教学》 2018年43卷1期 2-3页PKU
【摘要】 线粒体是真核细胞内的重要细胞器,不仅可为细胞提供能量,也与胞内许多重要生命活动密切相关,其功能异常会导致多种疾病.本文概述线粒体遗传系统以及线粒体疾病的发生机制、常见种类和治疗策略.
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【中文期刊】 Tong Degrauw 迟景上 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷1期 1-3页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 王艺教授欢迎Ton教授和迟景上教授参加2010年上海神经精神国际论坛,并受邀参加由<中国循证儿科杂志>编辑部组织的线粒体疾病的现状专家对谈录.随着检测技术的发展,能量代谢性疾病越来越引起内科医生的重视,尤其是线粒体疾病,由于多数累及中...
- 概要：
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