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【中文期刊】 陈阳 武兵  《卒中与神经疾病》 2019年26卷4期 467-468,470页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)的临床特征及诊断.方法 对 1 例四肢无力伴言语含糊的患者进行临床、实验室、神经电生理、基因学检查.结果 男性患者,慢性起病,表现为...

【关键词】 脊髓延髓肌萎缩症； 双下肢无力； 雄激素受体基因；

【中文期刊】 郭海晓 鲁明  等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷4期 294-296页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清肌红蛋白在肯尼迪病(KD)诊断和评估中的意义.方法 检测60例KD患者和30例肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血清肌红蛋白(Myo)的水平.结果 KD组血清Myo水平及异常率较ALS组显著升高(均P<0.001).KD患者血清My...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌萎缩症； 肌萎缩侧索硬化；

【中文期刊】 崔小雪 欧阳嶷  等 《中国医药导报》 2017年14卷8期 45-48页 ISTICCA

【摘要】 Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机...

【关键词】 Kennedy病； 多聚谷氨酰胺疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 陈培琼 周瑞玲  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2019年40卷15期 1889-1892页

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点.方法 收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电生理特点.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄(51.4±1...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌萎缩症； 雄激素受体基因；

【中文期刊】 鲁明 樊东升  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2016年23卷1期 45-47页 ISTICCA

【摘要】 目的：研究肯尼迪病（KD）患者运动单位估数（MUNE）的变化并探讨其临床意义。方法收集KD患者20例和健康对照者30名，分别用自动递增磁刺激法检测受试者大、小鱼际肌MUNE数值及正中神经、尺神经最大复合肌肉动作电位（CMAP）波幅。比较KD...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌萎缩症； 运动单位估数；

【中文期刊】 李昕雨 刘柳  等 《临床神经病学杂志》 2014年27卷6期 468-469页 ISTICCA

【摘要】 脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)又称Kennedy病,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌萎缩和真性球麻痹.SBMA是一种独特的多聚谷氨酰胺(poly...

【中文期刊】 许辉 蒋云  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2011年18卷2期 98-101页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症 (SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习, 比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率.方法 对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,...

【关键词】 脊髓延髓肌萎缩症； 临床特点； 雄激素受体；

【中文期刊】 陈海 笪宇威  等 《脑与神经疾病杂志》 2011年19卷6期 431-435页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床特征,以便临床医生对该病的认识.方法 收集基因确诊的5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点.结果 脊髓延髓肌萎缩症患者青年发病,病情进展...

【关键词】 脊髓延髓肌萎缩症； 运动神经元； 肌酸激酶；

【中文期刊】 隋佳梅 黄尚志  《医学研究杂志》 2007年36卷1期 93-95页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩...

【外文期刊】 Junya,Shimizu ; Fuminori,Kawano ; 《Physiological reports》 2025年13卷7期 e70317页

【关键词】 DNA methylation; H3K27me3; disuse muscle atrophy;