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【中文期刊】 李燕新 宋莉  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 216-220页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,20岁.主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院.患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 三核苷酸重复扩增； 系谱；

【中文期刊】 梁慧 胡诗俊  等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷3期 171-173页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓小脑共济失调 17 型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病[1].SCA17 是由6 号染色体上的 TATA-box 结...

【关键词】 脊髓小脑共济失调17型； TATA-box结合蛋白； 帕金森病；

【中文期刊】 贾娜丽 费尔康  等 《神经科学通报(英文版)》 2008年24卷4期 201-208页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 目的 脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多.约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是MJD-1基因中编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量非正常扩增引起的一...

【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； ataxin-3； 多聚谷氨酰胺；

【中文期刊】 陈园园 郝莹  等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷3期 192-197页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 重复序列,核酸； 核苷酸类；

【中文期刊】 范红珍 姚文涛  等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷3期 186-189页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊.方法 收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 临床特征； 核磁共振成像；

【中文期刊】 夏明荣 黄月  等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年6期 860-863页 ISTICPKUCA

【摘要】 脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 三核苷酸重复； 基因分型；

【中文期刊】 李海江 张林明  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷6期 503-508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系的临床特征和基因分型.方法 选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 三核苷酸重复； 突变；

【中文期刊】 黄月 夏明荣  等 《中华医学杂志》 2015年95卷25期 1990-1993页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 三核苷酸重复； 基因诊断；

【中文期刊】 张奇山 黄仁彬  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷12期 1100-1101页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成年期起病的非遗传性进行性小脑共济失调临床较少见,其病因较为复杂,包括酒精滥用、多种慢性药物或毒物中毒、维生素缺乏、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性脑炎、慢性神经系统感染、单基因变异以及神经系统退行性疾病如多系统萎缩等,诊断困难,在临床实践中常...

【中文期刊】 兰贺 刘辰庚  等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 210-211页 ISTICCA

【摘要】 脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变.SCA常见的突变亚型为SCA1...

【关键词】 动态突变； 脊髓小脑共济失调； 强直性肌营养不良；