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【中文期刊】 许志庆 张怡元 等 《中国组织工程研究》 2017年21卷27期 4360-4365页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战.目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效.方法:对1例假性软骨发育不全患者...
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【中文期刊】 金珍珍 曹少曼 等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷2期 封3页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女,36岁,孕3产0.孕期行超声常规检查,超声:宫内见一胎儿图像,胎儿臀位,颅骨呈柠檬状,双顶径6.8cm,头围24.7 cm,颅骨光环枕部缺失(图1),范围约3.0 cm,枕后皮肤增厚,厚约1.0 cm,双侧脑室扩张,宽约1.4 cm...
- 概要：
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【中文期刊】 林园园 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年3期 210-214页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断...
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【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜晓杰 《中国临床医生杂志》 2020年48卷2期 135-137页ISTIC
【摘要】 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒.ACH 是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率为1/15000～1/77000,属于常染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 李琳迪 蓝丹 等 《临床儿科杂志》 2014年4期 384-387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子...
【关键词】 软骨发育不全；软骨发育低下；成纤维细胞生长因子受体3基因；
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【中文期刊】 戚仁竞 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年1期 91-94页ISTICPKUCSCD
【摘要】 软骨发育不全（ ACH）是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征，是成纤维细胞生长因子受体-3（ FGFR3）基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体-3；achondroplasia；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《中华创伤骨科杂志》 2014年16卷10期 后插6页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒症.日本京都大学日前宣布,其研究小组利用该病患者的皮肤细胞制作出诱导多功能干细胞(ips细胞)后,使用降脂药斯达汀能促进其分化为软骨细胞.这一发现有望开发出治疗软骨发育不全的新方法.
- 概要：
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【中文期刊】 谢敏 黄建新 《临床麻醉学杂志》 2012年28卷9期 931页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者,男,53岁,身高131 cm,体重51 kg,ASAⅡ级,因双侧输尿管结石入院.术前访视患者为侏儒体型,头颅大小、躯于长度均似成人,四肢短小,下半身显著短于上半身,脊柱腰段前凸,间隙不清晰.智力发育正常,诊断为软骨发育不全性侏儒症.患...
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【中文期刊】 杨林根 《实用放射学杂志》 2011年27卷7期 1127-1127页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 患者男,1岁7个月,因发现双小腿弯曲内翻畸形5个月,体格检查发现身材相对于同龄儿童矮小,四肢粗短,下肢弯曲,手指自然分开;智力正常.实验室检查:血常规正常;X线检查表现双侧肱骨、桡骨、股骨、胫腓骨骨骺对称性变扁、变小,骨骺边缘不规则,...
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