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            【外文期刊】 B,Chabrol ; I,Desguerre ; 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2020年27卷7S期 7S1-7S2页 SCIMEDLINEBP

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            2. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. oa

            【外文期刊】 Sarah,Tisdale ; Livio,Pellizzoni ; 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷23期 8691-700页 SCIMEDLINECABP

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            3. Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. oa

            【外文期刊】 Emma Tabe Eko,Niba ; Mawaddah Ar,Rochmah ; 等 《The Kobe journal of medical sciences》 2019年65卷2期 E49-E53页 MEDLINE

            【关键词】 PCR-RFLP; SMN1; SMN2;

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            4. Presynaptic localization of Smn and hnRNP R in axon terminals of embryonic and postnatal mouse motoneurons. oa

            【外文期刊】 Benjamin,Dombert ; Rajeeve,Sivadasan ; 等 《PloS one》 2014年9卷10期 e110846页 SCIMEDLINECABP

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            5. Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing.

            【外文期刊】 Yan-Yan,Cao ; Wen-Hui,Zhang ; 等 《Chinese medical journal》 2018年131卷24期 2921-2929页

            【关键词】 Mutation Surveyor Software; Quantitative Analysis; Sanger DNA Sequencing;

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            6. Physical exercise reduces cardiac defects in type 2 spinal muscular atrophy-like mice. oa

            【外文期刊】 Olivier,Biondi ; Philippe,Lopes ; 等 《The Journal of physiology》 2012年590卷22期 5907-25页 SCIMEDLINECABP

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            7. Hybrids monosomal for human chromosome 5 reveal the presence of a spinal muscular atrophy (SMA) carrier with two SMN1 copies on one chromosome.

            【外文期刊】 M D,Mailman ; T,Hemingway ; 等 《Human genetics》 2001年108卷2期 109-15页 SCIMEDLINEBP

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            8. A multi-exon-skipping detection assay reveals surprising diversity of splice isoforms of spinal muscular atrophy genes. oa

            【外文期刊】 Natalia N,Singh ; Joonbae,Seo ; 等 《PloS one》 2012年7卷11期 e49595页 SCIMEDLINECABP

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            9. Long-Term SMN- and Ncald-ASO Combinatorial Therapy in SMA Mice and NCALD-ASO Treatment in hiPSC-Derived Motor Neurons Show Protective Effects. oa

            【外文期刊】 Anixa,Muiños-Bühl ; Roman,Rombo ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 NCALD; SMA; SMN2;

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            10. Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis. oa

            【外文期刊】 Markus,Riessland ; Anna,Kaczmarek ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷2期 297-315页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NCALD; PLS3; SMA;

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