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【中文期刊】 李苹苹 胡义亭  等 《中国全科医学》 2020年23卷24期 3109-3113页 ISTICPKUCA

【摘要】 急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶(PBGD)的先天性或获得性缺陷以致卟啉或其前体过度生成所致的一组代谢性疾病.AIP临床表现复杂多样,反复发作,易出现多种并发症,目前其治疗方法包...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 急性间歇性血卟啉病； 肝肿瘤；

【中文期刊】 傅立军 张浩  《中国循环杂志》 2019年34卷z1期 49-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一.据国外研究资料,近 40％ 有症状的心肌病患儿在诊断后 2 年内接受心脏移植或者死亡.过去 10 年中儿童心肌病的...

【关键词】 儿童； 心肌病； 分子遗传性疾病；

【中文期刊】 高艺洋 刘苗  等 《中国医科大学学报》 2019年48卷12期 1137-1139页 ISTICPKUCABP

【摘要】 17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1％.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺乏症；

【中文期刊】 张成  《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 295-296页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSH...

【关键词】 肌疾病； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 王新祥 张允岭  等 《中西医结合学报》 2010年08卷12期 1119-1123页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 骨质疏松症是遗传因素和环境因素共同参与的多因素复杂疾病.中医对骨质疏松症的主要病机存在3种认识,即肾虚为本、脾虚为本、脾肾俱虚共为根本.在对骨质疏松症的主要病机存在分歧和争议的情况下,本文结合骨质疏松症现代病因学的研究结果,阐释了骨质疏松症...

【关键词】 骨质疏松； 肾虚； 脾虚；

【中文期刊】 秦谦 刘博  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 275-279页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析.方法 纳人2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意...

【关键词】 遗传性疾病； 高通量捕获测序； 拷贝数变异；

【中文期刊】 宋佳音 郑樱  等 《中国全科医学》 2018年21卷6期 698-701页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对低龄先天性心脏病(CHD)患儿术前营养风险进行筛查,探讨中、高度营养风险与低龄CHD患儿临床结局的关系,为临床营养支持提供依据.方法 选择2016年6—12月广东省人民医院收治的1~36个月龄的CHD患儿306例为研究对象,采用营养...

【关键词】 心脏病； 遗传性疾病； 先天性；

【中文期刊】 王海燕  《医学与哲学》 2018年39卷3期 35-37页 ISTICPKU

【摘要】 基因研究中是否返回研究结果原则上应尊重受试者的意愿.从伦理的视角对在特定情况下应当返回已故受试者基因研究结果的问题进行了探讨,论述了如果受试者在基因研究结果出来前死亡,而研究结果又确认了一种因基因缺陷导致的遗传性疾病的存在,该遗传性疾病目前...

【关键词】 基因研究； 受试者； 伦理辩护；

【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏  《遗传》 2017年39卷10期 877-887页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...

【关键词】 MYH基因家族； 肌球蛋白重链； 遗传性疾病；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变；