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【中文期刊】 潘玉雪 杨勇  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩...

【关键词】 色素失调症； DNA突变分析； 镶嵌现象；

【中文期刊】 王炫 多丽娜  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 409-412页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况.方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子...

【关键词】 结节性硬化症； 镶嵌现象； TSC2基因；

【中文期刊】 杨小璇  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷1期 78-82页 ISTICCA

【摘要】 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高.胚胎嵌合可导致流产、死产和遗...

【关键词】 镶嵌现象； 染色体； 非整倍性；

【中文期刊】 柳琦 张汝芝  《国际皮肤性病学杂志》 2015年41卷2期 103-105页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性水疱病,由编码Ⅶ型胶原的基因突变引起,对患者生活质量有很大影响,目前治疗多为对症处理,迫切需要更好的治疗方法.近年研究发现,隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者存在回复突变所致的片状外观正常皮肤.这种...

【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解； 皮肤疾病,水疱大疱性； 镶嵌现象；

【外文期刊】 Anita L,Lasocki ; Zornitza,Stark ; 等 《The Australasian journal of dermatology》 2011年52卷1期 48-51页 SCIMEDLINE

【外文期刊】 《Lancet (London, England)》 1986年2卷8502期 343页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Anna M,Kearns ; Marco,Restani ; 等 《Nature communications》 2018年9卷1期 906页 SCIMEDLINECA

【外文期刊】 D F,Ready ; T E,Hanson ; 等 《Developmental biology》 1976年53卷2期 217-40页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 G,Sadasivan ; L N,Ebenezer ; 《The Indian journal of medical research》 1968年56卷3期 310-3页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Shah R,Ali ; Simon,Hippenmeyer ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2014年111卷24期 8850-5页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 aging; cardiovascular progenitors; heart development;