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【中文期刊】 石烽 王志维  《中华老年心脑血管病杂志》 2020年22卷1期 28-31页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析主动脉夹层(AD)发病相关危险因素的流行病学特点,以指导临床诊治.方法 选择2017年1月～2019年6月我中心收治因胸痛就诊入院的患者733例,根据最终诊断,将确诊AD患者328作为病例组,非AD患者405例作为对照组,回顾性分...

【关键词】 动脉瘤,夹层； 高血压； 马凡综合征；

【中文期刊】 周倩 廖健  等 《实用医学杂志》 2020年36卷1期 127-130页 ISTICPKUCA

【摘要】 马凡综合征(marfan syndrome,MFS)是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,由微纤维蛋白1基因突变引起,突变类型多,表型差异大,临床诊断困难.主要造成眼部、骨骼及心血管系统异常.而口腔颌面部异常表现可帮助口腔医生在早期发现马凡综合...

【关键词】 马凡综合征； 常染色体； 诊断；

【中文期刊】 马明星 常谦  等 《中国医学科学院学报》 2019年41卷4期 464-471页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨手术治疗马凡综合征(MFS)合并胸腹主动脉瘤的早中期结果.方法 回顾性分析2009年1月至2017年12月在阜外医院接受胸腹主动脉替换术的156例患者的临床资料,分为MFS组(n=58)和非MFS组(n=98),比较两组患者的一般...

【关键词】 马凡综合征； 胸腹主动脉瘤； 生存；

【中文期刊】 王振茂 肖凯霖  等 《眼科新进展》 2019年39卷5期 440-443页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价小切口可折叠四襻巩膜固定型人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位患者的临床效果及安全性.方法 回顾性病例分析.12例(21眼)马凡综合征伴透明晶状体半脱位患者行晶状体摘出联合IOL巩...

【关键词】 马凡综合征； 晶状体半脱位； 小切口；

【中文期刊】 张琳 张莹  等 《中国心血管杂志》 2018年23卷4期 288-293页 ISTICPKU

【摘要】 目的 报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系.方法 纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(...

【关键词】 马凡综合征； 转化生长因子β受体2基因； 基因突变；

【中文期刊】 付煜玮 刘晓伟  等 《中国医学影像技术》 2018年34卷8期 1202-1206页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察儿童马凡综合征(MFS)患者的超声心动图表现.方法 回顾性分析临床疑诊MFS的59例患儿的影像学及临床检查资料,观察其超声心动图表现.结果 12例诊断为MFS,6例诊断为潜在MFS,其中11例存在家族史,7例为散发病例.上述18例...

【关键词】 马凡综合征； 超声心动描记术； 主动脉扩张；

【中文期刊】 夏舟 邱炜  等 《中华烧伤杂志》 2018年34卷10期 728-730页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2015年6月,笔者单位收治1例马方综合征双手蜘蛛样指伴畸形挛缩患儿.对该患儿的左、右手中指和环指均采用连续“Z”字瓣+“V-Y”成形术来减轻手指掌侧皮肤牵张,松解挛缩.由于治疗方案选择失当,以及轻视了马方综合征的基础病变对该手术治疗的影响...

【关键词】 马凡综合征； 外科手术； 手畸形,先天性；

【中文期刊】 张莹 张琳  等 《中国循环杂志》 2017年32卷z1期 29页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传病,患病率为 1/5000~1/10000,FBN1 为其致病基因.患者由于结缔组织病变引起骨骼、眼部和心血管系统受累,主动脉动脉瘤或夹层为其最严重的症状.马凡综合征的基因型和表型关联性尚不明...

【中文期刊】 田聪聪 公兵  等 《中国循环杂志》 2017年32卷z1期 43页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:钙信号在主动脉平滑肌细胞的功能维持中发挥着至关重要的作用,在不同的病理生理状况下,平滑肌细胞内钙信号的改变都直接或间接的影响着主动脉的整体功能,为了更好的探讨钙信号在马凡综合征发生发展中的作用,我们利用马凡综合征小鼠模型深入探讨了钙信...

【中文期刊】 于长江 杨珏  等 《中国循环杂志》 2017年32卷z1期 28-29页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:对 17 例马凡综合征(MFS)患者以及其中 2 例患者的家系成员的原纤维蛋白 -1(FBN1)等 14 个基因进行突变筛查,探讨 MFS 与 FBN1 等基因突变的关系.方法:提取 17 例患者以及其他 43 例家系成员静脉血全基因...