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【中文期刊】 黎伟 秦俊 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2019年33卷1期 54-62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过检测孕期地塞米松暴露(PDE)致雌性胎大鼠软骨病理变化和地塞米松处理软骨细胞后基因表达的影响,探讨地塞米松影响软骨发育的可能机制.方法 ① 在体实验:健康Wistar雌性大鼠自然受孕,PDE组于孕9～20 d(GD9～20)每天1...
- 概要：
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【中文期刊】 黄超 周海涛 等 《中国全科医学》 2017年20卷18期 2271-2273页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点.方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床...
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- 方法：
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【中文期刊】 董辰 孙碧君 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术，结合高通量数据分析流程进行基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果患儿，男，14岁，发现身材矮小5年余。身高132cm，有面部色素沉着斑点和甲癣...
【关键词】 椎体软骨发育不良伴免疫调节异常；全外显子组测序；基因诊断；
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【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏同敬 杨文江 《中国临床医学影像杂志》 2009年20卷5期 402-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例 女,14岁,双髋关节疼痛不适、跛行2年,加重半月.查身体矮小,相当于6-8岁儿童的身高,鸭形跛行,智力正常.实验室检查:血常规正常,HLA-B27阴性,类风湿因子(RF)阴性.
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- 结论：
【中文期刊】 乔建民 赵丽君 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷11期 836-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Maffuei综合征又称软骨发育不良并发血管瘤,即多发软骨瘤合并软组织血管瘤,临床罕见,软骨瘤恶变率约占20%,一般恶变为软骨肉瘤.现将经病理让实的恶变为去分化软骨肉瘤的1例病例报告如下.
【关键词】 骨软骨发育不良；软骨肉瘤；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 2008年30卷5期 537-542页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴文娟 刘向东 等 《临床放射学杂志》 2004年23卷2期 172-173页ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 假性软骨发育不良属罕见的软骨发育障碍性疾病.我院发现1例,10年(4～14岁)后照片复查.
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【中文期刊】 王小莉 周敏 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2004年1卷5期 239页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声诊断为胎儿软骨发育不良.引产后可见胎儿大头低耳、胸部狭窄、腹部膨隆、四肢短小(图3).
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【中文期刊】 范东杰 《郑州大学学报(医学版)》 2003年38卷4期 628-629页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 多发性骨骺发育不良是一种较罕见的先天性骨发育障碍,主要为四肢骨骺的发育异常,突出的临床表现为短肢型侏儒和骨关节畸形,本院1983年以来发现7例,X线表现典型,现报道如下.
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