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【中文期刊】 吴晓君 胡蓉 等 《中国心血管杂志》 2011年16卷1期 34-37页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨兔动脉壁高表达非活性型脂蛋白脂酶(LPL)在动脉粥样硬化发生中的作用.方法 新西兰兔24只,以腺病毒基因转移技术转染基因,随机分为3组,以碱性磷酸酶(AP)基因作对照(对照组),通过球囊导管损伤兔颈总动脉造模后,实验组在血管壁高表...
- 概要：
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【中文期刊】 罗昭阳 朱文珍 等 《放射学实践》 2008年23卷1期 13-16页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨粘多糖贮积症的颅脑CT及MRI表现特征.方法:对经临床和实验室检查确诊为粘多糖贮积症的6例患者行颅脑CT及MRI扫描,分析其影像学表现.6例患者均行CT平扫,其中2例行CT增强扫描;6例患者中4例行MRI检查,其中1例行增强扫描....
【关键词】 脑疾病；粘脂质累积病；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 100-102页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘茅茅 邵晓秋 等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷3期 148-152页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断.方法 分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测.结果 患者为12岁女童, 10岁时出现肢端疼痛, 随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑.无家族史.应用二代测...
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【中文期刊】 张包静子 全超 等 《中国临床神经科学》 2015年1期 115-121页ISTIC
【摘要】 目的：探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料，就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性；视力减退6年余，反...
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- 结论：
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jingxian,Yang ; Yaping,Yan ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2014年22卷2期 440-450页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Jonathan,Chacon ; Lauren,Rosas ; 等 《Molecular brain》 2019年12卷1期 24页SCIMEDLINEBP
【关键词】 AP3;Ap3d1;Mucolipidosis IV;
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