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【会议论文】兰风华 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 研究目的对13个肾上腺脑白质营养不良家系的患者进行ABCD1基因的突变分析.研究方法采用RT-PCR从患者外周血白细胞总RNA中扩增ABCD1基因的eDNA, 对纯化的 PCR产物进行序列测定,找出突变位点.根据突变位置和性质,设计PCR-...
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【会议论文】姬峻芳 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 Gadd45a是一个生长阻滞和DNA损伤基因,它可以通过P53依赖和非依赖途径(如:BRCA1诱导)被诱导表达上调,进而介导细胞生长抑制和细胞凋亡,以维持细胞基因组的稳定性.在Gadd45a 基因敲除的小鼠中,肿瘤易感性明显增强,提示Gad...
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【会议论文】朱平 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 <正>一.基因异常已成为许多疾病的临床诊断指标 1、用基因作临床诊断指标的疾病包括白血病-急性,慢性,骨髓增殖病;肿瘤-淋巴瘤,黑色素瘤,乳腺癌,前列腺癌;遗传病- 地中海贫血,血友病,产前基因诊断;HLA配型-骨髓、器官移植,亲子鉴定;传...
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【会议论文】杨元 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的:Y染色体DAZ(deleted in azoospermia)基因家族被认为是生精障碍最主要的候选基因,该基因家族在AZFc(azoospermia factor C)区有3-7个拷贝,其中以4个拷贝最为常见.本研究旨在了解DAZ基因...
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【会议论文】王莹 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 肾癌是泌尿系统常见肿瘤,发病率较高,侵袭能力强,生物学行为多变,发病机理不清.已有研究表明肾癌的发生、发展与VHL、c-myc等基因有关,但尚未找到肿瘤特异性基因.为了提高人肾癌的早期诊断、特异性治疗和预防水平,我们采用抑制性消减杂交(Su...
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【会议论文】王宏伟 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 研究背景:白血病的发病率呈逐年上升趋势,其病因目前尚不完全清楚,已成为世界范围的研究重点和热点.转录因子是一组能识别特定DNA序列并与之结合,从而调控靶基因转录的核蛋白,在正常造血分化中起着重要作用.转录因子CCAAT/增强子结合蛋白alp...
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【会议论文】朱平 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 一.基因异常已成为许多疾病的临床诊断指标白血病基因异常和预后有关:染色体t(8;21)导致AML1-ETO融合基因是急性粒细胞白血病(AML) 中最常见的异常,代表预后较好的急性白血病类型,容易达到缓解,更需积极治疗后准备骨髓移植.基因可以...
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【会议论文】陈胜湘 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析.方法:采用外周血常规培养法.入培养基72h后收获制片,G式显带,读片及染色体核型分析,每30、60、200个分裂相中仅找到1-2个异常染色体核型者,作为单个染色体畸变的诊断标准....
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- 方法：
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【会议论文】 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 Objective:cDNA expression library from the Higher Metastatic Human Lung Adenocarcinoma Cell Line Anip-973 transfer to NI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】尹娇杨 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 <正>皮肤基底细胞癌(Basal cell carcinoma,BCC)是高加索群体中最普通的癌症,它是由于遗传因素与环境因素相互作用所引起.DNA修复能力的变异在决定癌发易感性上是一个关键因素.我们研究了丹麦四组人群染色体19q13.2-...
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