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            1. Early severe scoliosis in a patient with atypical progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD): Identification of two WISP3 mutations, one previously unreported.

            【外文期刊】 Lucia Sentchordi,Montané ; Oliver R,Marín ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1595-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS; PPD; WISP3;

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            2. CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.

            【外文期刊】 Lara,Rodriguez-Laguna ; Kristina,Ibañez ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷8期 882-889页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CLAPO; PIK3CA; overgrowth;

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            3. Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia. oa

            【外文期刊】 Eloísa,Sánchez-Cazorla ; Carmen,González-Atienza ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷21期 SCIMEDLINE

            【关键词】 candidate genes; early-onset high myopia; ophthalmogenetics;

            OA
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            4. Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females.

            【外文期刊】 Luis,Fernández ; Laura,Casamayor Polo ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷3期 481-483页 SCIMEDLINEBP

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            5. Predictors of outcomes after internal fixation of periprosthetic femoral hip fractures Subgroup analysis of the peri-implant and peri-prosthetic fractures Spanish registry (PIPPAS).

            【外文期刊】 José Vicente,Andrés-Peiró ; Josep,Nomdedéu ; 等 《Injury》 2024年55卷10期 111715页 SCIMEDLINE

            【关键词】 femur fracture; internal fixation; multivariable analysis;

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            6. Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype.

            【外文期刊】 Fernando,Santos-Simarro ; Marta,Pacio ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷11期 104338页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CEP57; Cancer predisposition; Cardiovascular malformations;

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            7. Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.

            【外文期刊】 Marta,Pacio Miguez ; Fernando,Santos-Simarro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷10期 2222-2225页 SCIMEDLINEBP

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            8. Persistent gender gaps in out-of-hospital cardiac arrest in Spain from 2013 through 2018.

            【外文期刊】 Inmaculada,Mateo-Rodríguez ; Emily C,Knox ; 等 《Emergencias : revista de la Sociedad Espanola de Medicina de Emergencias》 2022年34卷4期 259-267页

            【关键词】 Calidad de vida.; Emergencias médicas.; Emergency medicine.;

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            9. Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.

            【外文期刊】 Carmen,Prior-de Castro ; Miguel Ángel,Martínez Gallego ; 等 《Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2024年23卷4期 788-795页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CF-causing variant; CFTR; CFTR-related variant;

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            10. New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy.

            【外文期刊】 María,Bravo García-Morato ; Francisco Javier,Aracil Santos ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年141卷5期 1924-1927.e18页 SCIMEDLINEBP

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