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【外文期刊】 Bamshad,M.J. ; Shendure,J.A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1523-1525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Commentary; Exome sequencing; Mendelian;
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Olischar,M. ; Shany,E. ; 等 《Neonatology》 2012年102卷3期 203-211页
【关键词】 Amplitude integrated electroencephalography; Cerebral function monitoring; Electroencephalography;
【外文期刊】 Rasmussen, Sonja A. ; Pomputius, Ariel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3212-3223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 history; Marfan syndrome; medical genetics;
【外文期刊】 Oetting,W.S. ; Robinson,P.N. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷4期 661-666页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hamosh, Ada ; Amberger, Joanna S. ; 等 2021年108卷9期 1807-1808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 VARIANTS; GUIDELINES; CONSENSUS;
【外文期刊】 Kruszka, P. ; Hu, T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 706-707页 SCISCIEMEDLINE
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