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【外文期刊】 Vockley, J. ; Charrow, J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 223-231页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; Metabolic disorders; Fatty acid oxidation disorders;
【外文期刊】 Beltran, C. Mares ; Boyer, M. A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷1/2期 223-224页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Williams,T.B. ; Daniels,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷1期 104-107页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyake,N. ; Yano,S. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷3期 446-452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial complex III (CIII); Supercomplex; UQCRC2;
【外文期刊】 Wang,R.Y. ; Cambray-Forker,E.J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2009年98卷4期 406-411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Central nervous system; Enzyme replacement therapy; Hunter syndrome;
【外文期刊】 Stiles, Ashlee R. ; Ferdinandusse, Sacha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 161-167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HIBCH deficiency; Hydroxy-C4-camitine; Valine metabolism;
【外文期刊】 Enns,G.M. ; Kinsman,S.L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 91-102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-Tocotrienol quinone; Friedreich ataxia; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Coughlin, Curtis R., II ; Tseng, Laura A. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 178-192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha aminoadipic semialdehyde; consensus guidelines; pyridoxine&;
【外文期刊】 Carss,K.J. ; Stevens,E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷1期 29-41页 SCISCIEMEDLINE