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【外文期刊】 Kurahashi, Naoko ; Miyake, Noriko ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷8期 672-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KABUKI; Seizure; Cumulative incidence;
【外文期刊】 Abe-Hatano, Chihiro ; Iida, Aritoshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1468-1480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; intellectual disability&; 8208;
【外文期刊】 Eri,Takeshita ; Aritoshi,Iida ; 等 《Human genome variation》 2019年6卷 48页
【关键词】 DNA sequencing; Genetics research;
【外文期刊】 Yumi,Enomoto ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103610页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cohen syndrome; Copy-number variation; VPS13B;
【外文期刊】 Aritoshi,Iida ; Kyoko,Takano ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2019年5卷6期
【关键词】 intellectual disability; severe;
【外文期刊】 Hiroaki,Murakami ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷10期 2333-2344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kabuki syndrome; blended phenotype; deep splicing variant;
【外文期刊】 Naoko,Kurahashi ; Noriko,Miyake ; 等 《Brain & development》 2017年39卷8期 672-677页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chihiro,Abe-Hatano ; Takayuki,Yokoi ; 等 《Molecular syndromology》 2023年13卷6期 517-521页 SCIMEDLINE
【关键词】 CASK; Congenital heart disease; Mosaicism;
【外文期刊】 Mamiko,Yamada ; Yuichi,Shiraishi ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷9期 e1364页
【关键词】 HNRNPK ; Au; Kline syndrome;
【外文期刊】 Chihiro,Abe-Hatano ; Ken,Inoue ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷12期 1119-1122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Central Nervous System Diseases; Genetics, Medical; Nervous System Diseases;
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