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            1. Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases

            【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;

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            2. Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

            【外文期刊】 Villeneuve, Nathalie ; Abidi, Affef ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷5期 783-786页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; Genetics; Children;

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            3. A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression-burst enhances Kv7/M channel activity

            【外文期刊】 Devaux, Jerome ; Abidi, Affef ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷5期 E87-E93页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; KCNQ2; M-current;

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            4. Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations.

            【外文期刊】 Mathieu,Milh ; Caroline,Lacoste ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2314-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BFNE; EIEE7; KCNQ2;

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            5. Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient. oa

            【外文期刊】 Affef,Abidi ; Cécile,Mignon-Ravix ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷4期 615-8页 SCIMEDLINEBP

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            6. A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.

            【外文期刊】 Affef,Abidi ; Jérôme J,Devaux ; 等 《Neurobiology of disease》 2015年80卷 80-92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Early epileptic encephalopathy; Kv7 channels; M-current;

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            7. A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression-burst enhances Kv7/M channel activity.

            【外文期刊】 Jérôme,Devaux ; Affef,Abidi ; 等 《Epilepsia》 2016年57卷5期 e87-93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Axon initial segment; Early onset epileptic encephalopathy; Gain of function;

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            8. Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.

            【外文期刊】 Chloé,Di Meglio ; Gaetan,Lesca ; 等 《Epilepsia》 2015年56卷12期 1931-40页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; Genetics; Ohtahara syndrome;

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            9. Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration.

            【外文期刊】 Nathalie,Villeneuve ; Affef,Abidi ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷5期 783-786页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Children; EEG; Early onset epileptic encephalopathy;

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            10. Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient

            【外文期刊】 Abidi, Affef ; Mignon-Ravix, Cecile ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷4期 615-618页 SCISCIEMEDLINE

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