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【外文期刊】 Attisano, Tiziana ; Silverio, Angelo ; 等 《Catheterization and cardiovascular interventions: Official journal of the Society for Cardiac Angiography & Interventions》 2019年93卷1期 E63-E70页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aortic stenosis; balloon aortic valvuloplasty; transcatheter aortic valve implantation;
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;
【外文期刊】 Botta, Elena ; Theil, Arjan F. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2021年30卷18期 1711-1720页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRANSFER-RNA SYNTHETASE; NUCLEOTIDE EXCISION-REPAIR; DNA-REPAIR;
【外文期刊】 Giuseppe,Di Stolfo ; Maria,Accadia ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e855页
【关键词】 chlorpheniramine; chromosome 7q35q36.3 deletion; long QT syndrome;
【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Maria,Accadia ; 等 《Italian heart journal : official journal of the Italian Federation of Cardiology》 2002年3卷12期 752-4页 MEDLINE
【外文期刊】 Elisabetta,Tabolacci ; Ivana,De Pascalis ; 等 《Pharmacogenetics and genomics》 2008年18卷8期 738-41页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Raffaele,Iengo ; 等 《Pacing and clinical electrophysiology : PACE》 2008年31卷7期 819-27页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ester,Di Muro ; Pietro,Palumbo ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 STAG1; neurodevelopmental disorders; whole exome sequencing;
【外文期刊】 Cesare,Rossi ; Sherin,Ramadan ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1082100页
【关键词】 CHARGE syndrome; CHD7; intronic variant;
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