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【外文期刊】 Nara Lygia,de Macena Sobreira ; Ada,Hamosh ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷9期 2633-2635页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG);Mendelian conditions;disease traits;
【外文期刊】 Chiuhui Mary,Wang ; Amy Heagle,Whiting ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 334页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coding;Definition;Diagnosis;
【外文期刊】 Ada,Hamosh ; Joanna S,Amberger ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3259-3265页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mendelian Inheritance in Man;OMIM;gene-phenotype relationship;
【外文期刊】 Mary,Armanios ; Jiunn-Liang,Chen ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2005年102卷44期 15960-4页SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nara L M,Sobreira ; Harindra,Arachchi ; 等 《Current protocols in human genetics》 2017年95卷 9.31.1-9.31.15页
【关键词】 Australian Genomics Health Alliance Patient Archive;DECIPHER;GeneMatcher;
【外文期刊】 Susan,Byrne ; Lara,Jansen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 3期 765-81页SCIMEDLINECABP
【关键词】 EPG5;Vici syndrome;callosal agenesis;
【外文期刊】 Sonja A,Rasmussen ; Ariel,Pomputius ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3212-3223页SCIMEDLINEBP