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【外文期刊】 Wenger,T.L. ; Harr,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2557-2566页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHARGE syndrome;Craniosynostosis;Intellectual disability;
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【外文期刊】 Adam,M.P. ; Fechner,P.Y. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1337-1343页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ambiguous genitalia;Disorders of sex development;Hypospadias;
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【外文期刊】 Lin,A.E. ; Traum,A.Z. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2762-2776页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asphyxiating thoracic dystrophy;Ciliopathy;Cranioectodermal dysplasia;
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【外文期刊】 May,P.A. ; Baete,A. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2014年134卷5期 855-866页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol use and abuse;Children with FASD;Fetal alcohol spectrum disorders;
- 概要：
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【外文期刊】 Adam,M.P. ; 《Birth defects research, Part A. Clinical and molecular teratology》 2012年94卷8期 664-669页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Tully,H.M. ; Dempsey,J.C. ; 等 《Movement disorders》 2013年28卷14期 2019-2023页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bobble head doll syndrome;Movement disorder;Rhombencephalosynapsis;
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【外文期刊】 Rush,E.T. ; Adam,M.P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 320-326页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alopecia;Cerebello-trigeminal-dermal dysplasia;Craniosynostosis;
- 概要：
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【外文期刊】 Ishak,G.E. ; Dempsey,J.C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1370-1386页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aqueductal stenosis;Gómez-López-Hernández syndrome;holoprosencephaly;
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【外文期刊】 Ehmann, Michael R. ; Zink, Elizabeth K. ; 等 《Chest: The Journal of Circulation, Respiration and Related Systems》 2021年159卷3期 1076-1083页SCISCIEMEDLINE
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