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【外文期刊】 Di Blasi, Claudia ; Sansanelli, Serena ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷9期 617-626页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Nardi, Laura ; Faletra, Flavio ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 584-590页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; MED 13; transcriptomopathy;
【外文期刊】 John R B,Perry ; Yi-Hsiang,Hsu ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷9期 2490-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Laura,De Nardi ; Flavio,Faletra ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 584-590页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kabuki syndrome; MED 13; transcriptomopathy;
【外文期刊】 Lorenza,Matarazzo ; Anna Monica,Bianco ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2022年74卷5期 e115-e121页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Adamo Pio,d'Adamo ; Anna Monica,Bianco ; 等 《Pediatric rheumatology online journal》 2020年18卷1期 55页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autoinflammatory disease; Bone sterile inflammation; Chronic non-bacterial osteomyelitis;
【外文期刊】 Andrea,Balduit ; Anna Monica,Bianco ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1192690页
【关键词】 complement component 7 (C7); complement deficiency; complement system;
【外文期刊】 Carlos André,Dos Santos-Silva ; Paola Maura,Tricarico ; 等 《Frontiers in microbiology》 2021年12卷 795217页
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