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【外文期刊】 Eskes, Eline C. B. ; Sjouke, Barbara ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 16-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); Niemann-Pick disease type B (NPB); Biomarkers;
【外文期刊】 Schiffmann, Raphael ; Fuller, Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1181-1185页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Garcia-Sanz, Patricia ; M.F.G. Aerts, Johannes ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷5期 1070-1085页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy; glycosphingolipid; lipid storage diseaseslysosomesmultilamellar bodiesneurodegeneration;
【外文期刊】 Kytidou, Kassiani ; Beekwilder, Jules ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷26期 10042-10058页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycoside hydrolase; plant; human;
【外文期刊】 Mirzaian, Mina ; Wisse, Patrick ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2015年54卷4期 307-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glucosylsphingosine; Mass spectrometry; Quantification;
【外文期刊】 Shu, Liming ; Vivekanandan-Giri, Anuradha ; 等 《Kidney International: Official Journal of the International Society of Nephrology》 2014年86卷1期 58-66页 SCISCIE
【关键词】 endothelial cell; endothelial nitric oxide synthase; Fabry disease;
【外文期刊】 Boer, Daphne E. C. ; Mirzaian, Mina ; 等 2020年510卷 707-710页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glucosylated cholesterol; Stratum corneum; beta-glucosidase;
【外文期刊】 Ben Bdira, Fredj ; Artola, Marta ; 等 《Journal of Lipid Research》 2018年59卷12期 2262-2276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebrosides; cholesterol; glycolipids;
【外文期刊】 Kallemeijn, Wouter W. ; Witte, Martin D. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2014年289卷51期 35351-35362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher Disease; Glycobiology; Glycoconjugate;
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