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【外文期刊】 Mazzurco, Marina ; Pavone, Piero ; 等 《Neuropediatrics》 2019年50卷6期 341-345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 optic neuropathy; ethmoiditis; Onodi cell;
【外文期刊】 Barone, Rita ; Sturiale, Luisella ; 等 《Autism research :》 2016年9卷4期 423-428页
【关键词】 autism spectrum disorders; CSF N-glycome; Tay Sachs Disease;
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Giulia,Spoto ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷5期 327-332页
【关键词】 ALG12; Congenital disorders of glycosylation; Developmental delay;
【外文期刊】 Romanello, Milena ; Zampieri, Stefania ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年455卷 39-45页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oxysterols; Niemann-Pick; Liquid chromatography-tandem-mass;
【外文期刊】 Maccari, Francesca ; Galeotti, Fabio ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年463卷 67-72页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ferri, Lorenzo ; Cavicchi, Catia ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年452卷 82-86页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MLPA; QFM-PCR; Gene rearrangement;
【外文期刊】 Portale, Anna ; Fiumara, Agata ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2019年35卷2期 283-293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stroke; Seizures; Neurological impairment;
【外文期刊】 La Mendola, Flavia ; Fatuzzo, Valentina ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2019年68卷1期 E13-E13页 SCISCIEMEDLINE
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