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【外文期刊】 Mendes, Marisa I. ; Smith, Desiree E. C. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 524-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Canavan disease; ASPA; ASPA activity;
【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;
【外文期刊】 Roubertie, Agathe ; Leboucq, Nicolas ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 154-160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dominant optic atrophy; Brain imaging; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;
【外文期刊】 Perucca, Giulia ; Leboucq, Nicolas ; 等 《Journal of neuroradiology: Journal de neuroradiologie》 2016年43卷3期 176-185页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary ataxias; Atrophy; Hypoplasia;
【外文期刊】 Lemattre, Camille ; Imbert-Bouteille, Marion ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Behne, Robert ; Teinert, Julian ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷2期 320-334页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Meunier, Isabelle ; Bocquet, Beatrice ; 等 《Retina》 2021年41卷8期 1771-1779页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited optic neuropathy; recessive disease; rod-cone dystrophy;
【外文期刊】 Meunier, Isabelle Anne ; Bocquet, Beatrice ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Grenier, Joanna ; Meunier, Isabelle ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷9期 1989-1998页 SCISCIEMEDLINE
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