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【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Abualsaud, Dalia ; Hashem, Mais ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷9期 2789-2800页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia;differences in sex development;sex reversal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hundallah, Khaled ; Alenizi, Asma'a ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷4期 657-660页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNA2;Epileptic encephalopathy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Trujillano, Daniel ; Bertoli-Avella, Aida M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 176-182页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Broeks, Melissa H. ; Shamseldin, Hanan E. ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷11/12期 1247-1257页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mushiba, Aziza M. ; Eissa Faqeih, E. A. Faqeih ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2455-2463页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acro&;8208;osteolysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 AlHashem, Amal ; Tabarki, Brahim ; 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 329-329页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alghamdi, Malak Ali ; Alrasheedi, Ameinah ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 678-691页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguinity;molecular autopsy by proxy;neonatal deaths;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bertoli-Avella, Aida M. ; Kandaswamy, Krishna K. ; 等 2021年23卷8期 1551-1568页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis;osteogenesis imperfecta;Toriello-Carey;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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