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【外文期刊】 Lloyd, Andrew ; Aggio, Daniel ; 等 2021年8卷6期 1047-1061页
【关键词】 X-linked myotubular myopathy; health state utilities; EQ-5D-5L;
【外文期刊】 Huntoon, Virginia ; Widrick, Jeffrey J. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷9期 1608-1617页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tinklenberg, Jennifer ; Meng, Hui ; 等 《American Journal of Pathology: Official Publication of the American Association of Pathologists》 2016年186卷6期 1568-1581页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Douard, Elise ; 等 《American journal of psychiatry》 2022年179卷11期 853-861页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RARE; SCHIZOPHRENIA; CNVS;
【外文期刊】 Berg, Jonathan S. ; Agrawal, Pankaj B. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2017年139卷2期 art. no. e20162252-art. no. e20162252页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Smith, Richard S. ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷5期 1706-1718页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Palmer, Samantha ; Towne, Meghan C. ; 等 《Pediatric neurology》 2016年64卷 77-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy with myoclonic-atonic seizures; myoclonic-astatic epilepsy; Doose syndrome;
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