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【外文期刊】 Peters, Sarika U. ; Fu, Cary ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 362-369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene duplication; pediatrics; phenotype;
【外文期刊】 Demarest, Scott ; Pestana-Knight, Elia M. ; 等 《Pediatric neurology》 2019年97卷 38-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDKL5; Rare disorder; Severity assessment;
【外文期刊】 Blundo, Cecilia ; Carilla, Julieta ; 等 《Biological Conservation》 2021年260卷
【关键词】 Amazonia; Africa; Southeast Asia;
【外文期刊】 Tarquinio, Daniel C. ; Hou, Wei ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷7期 515-529页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rett syndrome; MECP2; Periodic breathing;
【外文期刊】 Veatch, Olivia J. ; Malow, Beth A. ; 等 2021年123卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric sleep; Rare disease; Genetic syndromes;
【外文期刊】 Tarquinio, Daniel C. ; Hou, Wei ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2017年140卷Pt.2期 306-318页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; epidemiology; prognosis;
【外文期刊】 Motil, Kathleen J. ; Lane, Jane B. ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2019年68卷6期 799-805页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gaston,Calfa ; Alan K,Percy ; 等 《Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.)》 2011年236卷1期 3-19页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Shalini N,Jhangiani ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷1期 13-19页 SCIMEDLINEBP
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