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【外文期刊】 Alazami, Anas M. ; Maddirevula, Sateesh ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷1期 105-107页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Al-Qattan, Sarah M. ; Wakil, Salma M. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷9期 719-725页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism;developmental delay;epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sheikh, Farrukh ; Hawwari, Abbas ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷6期 575-581页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cernunnos-XLF deficiency;NHEJ1 mutation;primary immune deficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Al-Mayouf, Sulaiman M. ; Alreefi, Hajar A. ; 等 2021年31卷6期 1171-1178页SCIEMEDLINE
【关键词】 Systemic lupus erythematosus;autoimmunity;primary immunodeficiency disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alazami, Anas M. ; Awad, Salma M. ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷11期 MEDLINE
【关键词】 Mendelian;Embryonic lethal;Subcortical maternal complex;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Alkuraya, Fowzan S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 545-552页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Tasak, Monika ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 231-239页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudouridylation;Microcephaly;PUS7;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abdulla, Mansoor C. ; Alazami, Anas M. ; 等 《Journal of genetics》 2015年94卷3期 489-492页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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