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            1. BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants

            【外文期刊】 Beroud, Christophe ; Letovsky, Stanley I. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1318-1328页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NGS; BRCA1; BRCA2;

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            2. Month 24 Outcomes After Treatment Initiation With Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Therapy for Macular Edema Due to Central Retinal or Hemiretinal Vein Occlusion SCORE2 Report 10: A Secondary Analysis of the SCORE2 Randomized Clinical Trial

            【外文期刊】 Scott, Ingrid U. ; Oden, Neal L. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2019年137卷12期 1389-1398页

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            3. PRODH variants and risk for schizophrenia.

            【外文期刊】 Alecia,Willis ; Hans Uli,Bender ; 等 《Amino acids》 2008年35卷4期 673-9页 SCIMEDLINECABP

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            4. Early onset obesity and adrenal insufficiency associated with a homozygous POMC mutation. oa

            【外文期刊】 Meenal S,Mendiratta ; Yaping,Yang ; 等 《International journal of pediatric endocrinology》 2011年2011卷1期 5页 MEDLINE

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            5. Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations. oa

            【外文期刊】 Johannes,Häberle ; Oleg A,Shchelochkov ; 等 《Human mutation》 2011年32卷6期 579-89页 SCIMEDLINEBP

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            6. POLG mutation in a patient with cataracts, early-onset distal muscle weakness and atrophy, ovarian dysgenesis and 3-methylglutaconic aciduria.

            【外文期刊】 Mir Reza,Bekheirnia ; Wei,Zhang ; 等 《Gene》 2012年499卷1期 209-12页 SCIMEDLINECABP

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            7. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and prenatal diagnosis.

            【外文期刊】 Alecia S,Willis ; Ignatia,van den Veyver ; 等 《Prenatal diagnosis》 2012年32卷4期 315-20页 SCIMEDLINE

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            8. Multilocus analysis of hypertension: a hierarchical approach.

            【外文期刊】 Scott M,Williams ; Marylyn D,Ritchie ; 等 《Human heredity》 2004年57卷1期 28-38页 SCIMEDLINEBP

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            9. Functional consequences of PRODH missense mutations. oa

            【外文期刊】 Hans-Ulrich,Bender ; Shlomo,Almashanu ; 等 《American journal of human genetics》 2005年76卷3期 409-20页 SCIMEDLINECABP

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            10. BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.

            【外文期刊】 Christophe,Béroud ; Stanley I,Letovsky ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1318-1328页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; NGS;

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