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【外文期刊】 Atkinson, Derek ; Glumac, Jelena Nikodinovic ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷6期 533-542页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Estrada-Cuzcano, Alejandro ; Martin, Shaun ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2017年140卷Pt.2期 287-305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spastic paraplegia (HSP); neuronal ceroid lipofuscinosis; Kufor-Rakeb syndrome;
【外文期刊】 Isabelle,Perrault ; Alejandro,Estrada-Cuzcano ; 等 《PloS one》 2013年8卷1期 e51622页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 María Luisa,Guevara-Fujita ; Francia,Huaman-Dianderas ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷9期 e1759页
【关键词】 Becker muscular dystrophy; Duchenne muscular dystrophy; molecular diagnosis;
【外文期刊】 Carlos,Murga-Zamalloa ; Maria Luisa,Guevara-Fujita ; 等 《Genetics and molecular biology》 2009年32卷4期 720-2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GLC1B; gene mapping; glaucoma;
【外文期刊】 Alejandro,Estrada-Cuzcano ; Kornelia,Neveling ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷1期 102-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Daliya,Kancheva ; Derek,Atkinson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷6期 600-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francia Dp,Huamán-Dianderas ; María Luisa,Guevara-Fujita ; 等 《Revista peruana de medicina experimental y salud publica》 475-480页 MEDLINE
【外文期刊】 Alejandro,Estrada-Cuzcano ; Robert K,Koenekoop ; 等 《Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)》 2012年130卷11期 1425-32页 MEDLINE
【外文期刊】 Alejandro,Estrada-Cuzcano ; Robert K,Koenekoop ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷2期 834-9页 SCIMEDLINEBP