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【外文期刊】 Alexander J. M.,Dingemans ; Max,Hinne ; 等 《Nature Genetics》 2023年55卷9期 1598-1607页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Awamleh, Zain ; Choufani, Sanaa ; 等 2024年32卷3期 324-332页
【外文期刊】 Backes, Manouk ; Dingemans, Siem A. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2017年318卷24期 2438-2445页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alexander J M,Dingemans ; Max,Hinne ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷3期 645-653页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Artificial intelligence; Clinical genomics; Exome sequencing;
【外文期刊】 Zain,Awamleh ; Sanaa,Choufani ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷3期 324-332页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Amir H,Sadeghi ; Alexander P W M,Maat ; 等 《JTCVS techniques》 2021年7卷 309-321页
【关键词】 2D, 2 dimensional; 3D, 3 dimensional; AI, artificial intelligence;
【外文期刊】 Frederike L,Harms ; Alexander J M,Dingemans ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷10期 100927页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Craniofacial spliceosomopathies; Exome; Loss of function;
【外文期刊】 Illja J,Diets ; Roos,van der Donk ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jet,Coenen-van der Spek ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 63-75页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA methylation; Epigenetics; SIN3A;
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