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            1. Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

            【外文期刊】 Swarup, Vivek ; Hinz, Flora I. ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷1期 152-164页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Longitudinal neuroanatomical and cognitive progression of posterior cortical atrophy

            【外文期刊】 Firth, Nicholas C. ; Primativo, Silvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.7期 2082-2095页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alzheimer's disease; brain atrophy; dementia;

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            3. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy

            【外文期刊】 Scoto, Mariacristina ; Rossor, Alexander M. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷7期 668-679页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFCI repeat expansion

            【外文期刊】 Cortese, Andrea ; Tozza, Stefano ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.2期 480-490页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 sensory neuropathy; cerebellar ataxia; neuropathy;

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            5. Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2

            【外文期刊】 Rossor, Alexander M. ; Oates, Emily C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷2期 293-310页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dominant congenital spinal muscular atrophy; spinal muscular atrophy; lower extremity predominant;

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            6. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes (vol 16, pg 613, 2020)

            【外文期刊】 Cortese, Andrea ; Zhu, Yi ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷6期 640-640页 SCISCIEMEDLINE

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            7. RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy

            【外文期刊】 Curro, Riccardo ; Salvalaggio, Alessandro ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 1542-1550页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 sensory neuropathy; chronic idiopathic axonal polyneuropathy; CANVAS;

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            8. Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

            【外文期刊】 Rossor, Alexander M. ; Oates, Emily C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷11期 e392-e392页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling

            【外文期刊】 Tomaselli, Pedro J. ; Rossor, Alexander M. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2016年21卷1期 52-54页

            【关键词】 Mitofusin 2; Charcot-Marie-Tooth disease; dominant;

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            10. Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease: opportunities and challenges

            【外文期刊】 Pipis, Menelaos ; Rossor, Alexander M. ; 等 《Nature reviews. Neurology》 2019年15卷11期 644-656页

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