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【外文期刊】 Zhao, Jin James ; Halvardson, Jonatan ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1394-1401页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; GPI deficiency; intellectual disability;
【外文期刊】 Ehmke, Nadja ; Caliebe, Almuth ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 763-770页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
【外文期刊】 Ibrahim, Daniel M. ; Tayebi, Naeimeh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 615-621页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HOXD13; loss of function; synpolydactyly;
【外文期刊】 Hoechsmann, Britta ; Murakami, Yoshiko ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷12期 5123-5136页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Murakami, Yoshiko ; Thi Tuyet Mai Nguyen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 384-394页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;
【外文期刊】 Miguel,Rodríguez de Los Santos ; Marion,Rivalan ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2021年118卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GPI-anchor deficiency; disease modeling; hippocampal synaptic defect;
【外文期刊】 Manuel,Holtgrewe ; Oliver,Stolpe ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷W1期 W162-W169页 SCIMEDLINECABP
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