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【外文期刊】 Turbitt, Erin ; Chrysostomou, Paola P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷5 TN.5期 622-630页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lewis, Katie L. ; Heidlebaugh, Alexis R. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1355-1362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome sequencing; diversity; early adopters;
【外文期刊】 Erin,Turbitt ; Paola P,Chrysostomou ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷5期 622-630页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Barbara B,Biesecker ; Katie L,Lewis ; 等 《JAMA internal medicine》 2018年178卷3期 338-346页
【外文期刊】 Arthur,Stefanski ; Eduardo,Pérez-Palma ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 5198-5208页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Jimmi,Nielsen ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2023年17卷 1216653页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC6A1; epilepsy; epilepsy genetics;
【外文期刊】 Katie L,Lewis ; Alexis R,Heidlebaugh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷6期 1355-1362页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 diversity; early adopters; genome sequencing;
【外文期刊】 Julie C,Sapp ; Jennifer J,Johnston ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷3期 358-366页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian genetic disorders; exome sequencing; incidental findings;
【外文期刊】 Karen E,Wain ; Kasia,Tolwinski ; 等 《Journal of personalized medicine》 2021年11卷5期
【关键词】 brain disorders; copy number variant; genomic screening;
【外文期刊】 Arthur,Stefanski ; Eduardo,Pérez-Palma ; 等 2023年146卷Pt.12期 5198-5208页
【关键词】 autism; epilepsy; neurodevelopmental disorder;
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