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【外文期刊】 Mahmood, Tariq ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguineous; endophenotype; homozygosity;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 Al-Amri, Ahmed ; Al Saegh, Abeer ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1826-1831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; exome sequencing; TUSC3;
【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McClinton, Benjamin ; Watson, Christopher M. ; 等 2023年103卷8期 100160-100160页
【关键词】 ABCA4; allele phasing; haplotype formation;
【外文期刊】 Taylor, Rachel L. ; Poulter, James A. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷10期 1410-1421页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 di Martino, Erica ; Ali, Manir ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年182卷 137-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keratoconus; Cornea; Extracellular matrix;
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