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【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Sousa, Ines ; 等 2023年140卷1/2期 107654-107654页
【关键词】 Newborn screening; Tandem mass spectrometry; Enzyme analysis;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Ines,Sousa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107654页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biomarkers; Enzyme analysis; Lysosomal storage diseases;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Zackary M,Herbst ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷2期 162-167页
【关键词】 arylsulfatase A; metachromatic leukodystrophy; prenatal analysis;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Alberto,Burlina ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 407页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency; Biomarker; Lysosphingomyelin;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Alberto,Burlina ; 等 《International journal of neonatal screening》 2022年8卷3期
【关键词】 Brazil; Niemann-Pick disease type C; biomarker;
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