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【外文期刊】 Michaelides M ; Aligianis IA ; 等 《British journal of ophthalmology》 2003年87卷11期 1317-1320页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frameshift Mutation; Retinitis Pigmentosa; Transducin;
【外文期刊】 Aligianis IA ; Johnson CA ; 等 《Nature Genetics》 2005年37卷3期 221-223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GTPASE-ACTIVATING PROTEIN; CONGENITAL CATARACT; OPTIC ATROPHY;
【外文期刊】 Morgan NV ; Brueton LA ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年79卷2期 390-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NEUROMUSCULAR-JUNCTION; MYASTHENIA-GRAVIS; FETAL;
【外文期刊】 Greenhalgh KL ; Aligianis IA ; 等 《Archives of disease in childhood》 2003年88卷6期 523-524页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Deletion; Chromosomes; Human;
【外文期刊】 Abdel-Salam GMH ; Hassan NA ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷4期 423-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Micro syndrome; microphthalmia; hypogenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Astuti D ; Douglas F ; 等 《The Lancet》 2001年357卷9263期 1181-1182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adrenal Gland Neoplasms; Frameshift Mutation; Membrane Proteins;
【外文期刊】 Bem D ; Yoshimura S ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2011年88卷4期 499-507页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aligianis IA ; Farndon PA ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2002年25卷6期 517-518页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 succinate; Twins; Monozygotic;
【外文期刊】 Aligianis IA ; Forshew T ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2002年39卷9期 656-660页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 1;
【外文期刊】 Aligianis IA ; Morgan NV ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷4期 702-707页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MICRO SYNDROME; CONGENITAL CATARACT; MENTAL-RETARDATION;
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