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【外文期刊】 Alice Garrett ; Miranda Durkie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷5期 297-304页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics;genomics;genetic testing;
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【外文期刊】 Loong, Lucy ; Cubuk, Cankut ; 等 2022年24卷3期 552-563页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG;Classification;Codon;
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【外文期刊】 Ian M Frayling ; Victor-Felix Mautner ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷4期 209-219页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 breast cancer;genotype-phenotype correlation;neurofibromatosis Type 1;
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【外文期刊】 Jonesa, Amy V. ; Ward, Daniel ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2015年39卷1期 82-87页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Magdalena Koczkowska ; Yunjia Chen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷1期 69-87页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1;NF1;genotype-phenotype correlation;
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【外文期刊】 Forde, Claire ; Burkitt-Wright, Emma ; 等 2022年30卷3期 291-297页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PHENOTYPE;NEUROFIBROMATOSIS;MUTATIONS;
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【外文期刊】 Alice,Garrett ; Chey,Loveday ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷1期 41-50页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Charlie F,Rowlands ; Sophie,Allen ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷10期 2281-2294页SCIMEDLINECABP
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