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            1. CFTR PARTNERS AS POTENTIAL MODIFIERS OF CF AIRWAY INFLAMMATION

            【外文期刊】 Fanen, Pascale ; Aissat, Abdel ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2014年Suppl.38期 151-152页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Mosaicism for Dominant Collagen 6 Mutations as a Cause for Intrafamilial Phenotypic Variability

            【外文期刊】 Donkervoort, Sandra ; Hu, Ying ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 48-56页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COL6A1; COL6A2; COL6A3;

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            3. SCN10A variants associated with congenital harlequin syndrome

            【外文期刊】 Halle, Aurelie ; De Becdelievre, Alix ; 等 2022年186卷6期 1039-1041页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PAINFUL;

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            4. Authors' reply regarding "Relationship of non-visualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome"

            【外文期刊】 Dreux, Sophie ; Boughanim, Mathias ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷11期 1121-1121页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Heterogeneity of lung disease associated with NK2 homeobox 1 mutations.

            【外文期刊】 Elodie,Nattes ; Stephanie,Lejeune ; 等 《Respiratory medicine》 2017年129卷 16-23页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Interstitial lung disease; NKX2-1; Prognosis;

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            6. Interstitial lung disease reveals 48,XXYY syndrome in a child.

            【外文期刊】 Marion,Gros ; Abdel,Aissat ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2020年109卷5期 1060-1061页 SCIMEDLINEBP

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            7. Surfactant protein B deficiency: the RespiRare cohort.

            【外文期刊】 Manon,Fleury ; Céline,Delestrain ; 等 《Thorax》 2025年80卷2期 109-112页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Paediatric interstitial lung disease; Surfactant protein;

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            8. The most frequent ABCA3 nonsense mutation -p.Tyr1515* (Y1515X) causing lethal neonatal respiratory failure in a term neonate. oa

            【外文期刊】 AlNashmi,AlAnazi ; Ralph,Epaud ; 等 《Annals of thoracic medicine》 213-215页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Interstitial lung disease; neonatal respiratory failure; pediatric pulmonology;

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            9. Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Pascale,Richard ; Capucine,Trollet ; 等 《Neurology》 2017年88卷4期 359-365页 SCIMEDLINEBP

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            10. Relationship of non-visualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome.

            【外文期刊】 Sophie,Dreux ; Mathias,Boughanim ; 等 《Prenatal diagnosis》 2012年32卷5期 423-6页 SCIMEDLINE

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