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【外文期刊】 Sukalo,M. ; Fiedler,A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 521-531页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aplasia of alae nasi;Cognitive impairment;Exocrine pancreatic insufficiency;
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【外文期刊】 Alzahrani, Fatema ; Albatti, Turki H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 949-951页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alharby, Essa ; Faqeih, Eissa A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2071-2080页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asparagine synthetase deficiency;cerebral atrophy;congenital microcephaly;
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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Alkuraya, Fowzan S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 545-552页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Chograni, M. ; Alkuraya, F. S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷3期 283-287页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Gai,X. ; Ghezzi,D. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷3期 482-495页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Monies, Dorota ; Maddirevula, Sateesh ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷3期 380-380页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Alsubhi, S. ; Hashem, A. ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S309-S309页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics;Neuroimaging;Epilepsy;
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