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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Hayeems, Robin Z. ; Miller, Fiona A. ; 等 《Health expectations :》 2015年18卷3期 419-429页
【关键词】 expanded newborn screening; mixed methods; public engagement;
【外文期刊】 van Essen, Thomas A. ; den Boogert, Hugo F. ; 等 《Acta Neurochirurgica》 2019年161卷3期 435-449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Traumatic brain injury; Neurosurgery; Practice variation;
【外文期刊】 Verloes, Alain ; Di Donato, Nataliya ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷3期 292-301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wilson, Brenda J. ; Islam, Rafat ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷11期 1541-1546页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Peddibhotla, Sirisha ; Nagamani, Sandesh C. S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷1期 54-60页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hayeems, Robin Z. ; Miller, Fiona A. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年137卷6期 e20154143-e20154143页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Allanson, Judith E. ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2570-2577页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; Cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome;
【外文期刊】 Allanson, Judith ; Smith, Amanda ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷4期 447-457页
【关键词】 blepharophimosis; bulbous nose; deletion 8q;
【外文期刊】 Carroll, June C. ; Morrison, Shawna ; 等 《Journal of community genetics》 2021年12卷4期 559-568页
【关键词】 Genetics; Genomic medicine; Primary care;
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