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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Schoch, Kelly ; Meng, Linyan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 343-351页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schoch, Kelly ; Esteves, Cecilia ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 259-271页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; phenotyping;
【外文期刊】 Duffney, Lara J. ; Valdez, Purnima ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177B卷4期 426-433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 behavior characterization; epigenetic machinery; neurodevelopment;
【外文期刊】 Matthew B,Walsh ; Krista,Charen ; 等 《Journal of genetic counseling》 2021年30卷4期 1156-1167页 SCIMEDLINE
【关键词】 FMR1 premutation; FXTAS; communication;
【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Allyn,McConkie-Rosell ; Gail A,Spiridigliozzi ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2008年148C卷1期 56-69页 SCIMEDLINEBP
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