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【外文期刊】 Sanderson, Leslie E. ; Lanko, Kristina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 769-780页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar ataxia;membrane trafficking;neurodevelopmental disorder;
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【外文期刊】 Kaya, Namik ; Alsagob, Maysoon ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷11期 786-792页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Al-Bakheet, Albandary ; Tohary, Mohamed ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 724-731页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum;hematological findings;neurodegenerative disease;
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【外文期刊】 Al-Hassnan, Zuhair N. ; Al-Dosary, Mazhor ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷3期 186-194页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Al-Muhaizea, Mohammad A. ; AlQuait, Laila ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷7期 611-615页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome;CMS;VAMP1;
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【外文期刊】 AlMuhaizea, Mohammed ; AlMass, Rawan ; 等 《Acta Neuropathologica》 2020年139卷4期 791-794页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Perenthaler, Elena ; Nikoncuk, Anita ; 等 《Acta Neuropathologica》 2020年139卷3期 415-442页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alfares, Ahmed ; Alhufayti, Ibtihal ; 等 《Annals of Human Genetics》 2018年82卷3期 165-170页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cataract;CDK5RAP2;microcephaly;
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【外文期刊】 Majid,Alfadhel ; Marwan,Nashabat ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷1期 46-55页SCIMEDLINECA
【关键词】 Hypotonia;ISCA2;Mitochondrial disease;
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