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【外文期刊】 Shamsi, Monis Bilal ; Saleh, Mohamed ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷7期 689-695页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Almontashiri, Naif A. M. ; Rodan, Lance H. ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2018年64卷5期 870-872页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alqahtani, Mohammad Awwad ; Al-Qahtani, Saleh M. M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 497-498页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 homozygous; loss-of-function; neonatal diabetes;
【外文期刊】 Olinger, Eric ; Alawi, Intisar Al ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1221-1228页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kudalkar, Emily M. ; Almontashiri, Naif A. M. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2016年18卷6期 882-889页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alharby, Essa ; Faqeih, Eissa A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2071-2080页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asparagine synthetase deficiency; cerebral atrophy; congenital microcephaly;
【外文期刊】 Al-Fadhli, Fatima M. ; Afqi, Manal ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 694-703页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asphyxiating thoracic dystrophy; diabetes; narrow thorax;
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 879-879页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1182-1201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Almontashiri, Naif A. M. ; 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2023年69卷1期 21-21页 SCISCIEMEDLINE
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