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【外文期刊】 Guo, Rose ; Rippert, Alyssa L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷10期 2602-2609页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EEF2;hydrocephalus;macrocephaly;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Jessica R C,Priestley ; Alyssa L,Rippert ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷2期 128-138页SCIMEDLINEBP
【关键词】 KMT2D;Kabuki syndrome;adults;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Colleen C,Muraresku ; Elizabeth M,McCormick ; 等 《Genes》 2024年15卷7期 SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Michael R,Murphy ; Mythily,Ganapathi ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Julia,Keisling ; Emma,Bedoukian ; 等 《The Journal of pediatrics》 2024年265卷 113808页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Audrey G,O'Neill ; Anika L,Burrell ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 IMP dehydrogenase;allostery;cryo-EM;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Robert B,Slocum ; Anna C E,Hurst ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2024年196卷2-3期 e32079页SCIMEDLINEBP
【关键词】 diagnostic odyssey;narrative medicine;online health information search;
- 概要：
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- 结论：
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【外文期刊】 Yukiko,Kuroda ; Aiko,Iwata-Otsubo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷7期 100861页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Alanna,Strong ; Caoimhe,McKenna ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e64119页SCIMEDLINECABP
【关键词】 RREB1 ;Noonan syndrome;RAS/MAPK;
- 概要：
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