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【外文期刊】 Baurand, Amandine ; Falcon-Eicher, Sylvie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 531-536页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Timothy syndrome; mosaic mutation; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Emilie,Degrolard-Courcet ; Joanna,Sokolowska ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷8期 979-87页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Amandine,Baurand ; Sylvie,Falcon-Eicher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷2期 531-536页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1C; Timothy syndrome; long-QT;
【外文期刊】 Fabienne,Lesueur ; Noura,Mebirouk ; 等 《Frontiers in oncology》 2018年8卷 490页
【关键词】 BRCA1/2 mutation carriers; DNA banking; breast cancer;
【外文期刊】 Eléonore,Viora-Dupont ; Françoise,Robert ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷9期 1166-1183页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benoit,Mazel ; Geoffrey,Bertolone ; 等 《Cancer medicine》 2023年12卷18期 18786-18796页
【外文期刊】 Marie,Eliade ; Jeremy,Skrzypski ; 等 《Oncotarget》 2017年8卷2期 1957-1971页 MEDLINE
【关键词】 breast and ovarian cancer susceptibility genes; candidate genes; genomic capture;
【外文期刊】 Lea,Gaudillat ; Lea,Patay ; 等 《European journal of medical genetics》 104999页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 France; cardiogenetics; genomics;
【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Diana,Alcantara ; 等 《Oncotarget》 2023年14卷 111-125页 MEDLINE
【关键词】 ATR; exome sequencing; extreme phenotype;
【外文期刊】 Allan,Lançon ; Amandine,Beaudouin ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷10期 104841页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Experience; Genetics; Patients;
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