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【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Sunitha, Balaraju ; 等 2024年147卷1期 281-296页
【关键词】 congenital myasthenic syndromes; neuromuscular junction; genetics;
【外文期刊】 Oury, Julien ; Liu, Yun ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2019年218卷5期 1686-1705页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stavusis, Janis ; Micule, Ieva ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷6期 483-491页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Mathur, Aradhna ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 271-285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle disease; Limb girdle muscular dystrophy-congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS); Neuromuscular disorders;
【外文期刊】 Kadhim, Hazim ; El-Howayek, Eliane ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷5期 410-416页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTBP1 mutations; HADDTS syndrome; Hypotonia;
【外文期刊】 Bonanno, Carmen ; Rodolico, Carmelo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 336-339页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lethal phenotype; AChR delta subunit; Children;
【外文期刊】 Gonzalez-Quereda, Lidia ; Gallardo, Eduard ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷8期 633-638页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axial myopathy; SGCA; Sarcoglycans;
【外文期刊】 Cruz, Pedro M. Rodriguez ; Cossins, Judith ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1547-1560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes; COL13A1; synaptic basal lamina;
【外文期刊】 Gandhi, Sacha E. ; Longman, Cheryl ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷8期 695-700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mcardle disease; Rhabdomyolysis; Second wind;
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