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【外文期刊】 Hela,Hajji ; Apolline,Imbard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100933页
【关键词】 Hepatocellular carcinoma; NTBC; Neurocognitive outcome;
【外文期刊】 Irène,Ceballos-Picot ; Aurélia,Le Dantec ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Cécile,Freihuber ; Bahia,Dahmani-Rabehi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 204页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Early infantile; Efficacy; France;
【外文期刊】 Jean-Baptiste,Arnoux ; Virginie,Verkarre ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 63页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jean-Meidi,Alili ; Marie-Pierre,Berleur ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 202页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Branched-chain amino acid-free formula; Decompensation; Intravenous;
【外文期刊】 Tanguy,Demaret ; Florence,Lacaille ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 507页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fatty liver disease; Health-related quality of life; Lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Florence,Habarou ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 3页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyloidosis; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Hyperammonemia;
【外文期刊】 Antoine,Gardin ; Charlotte,Mussini ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年254卷 75-82.e4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NPC1; NPC2; Niemann–Pick disease;
【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Julie,Leduc-Leballeur ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷3期 377-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anaïs,Brassier ; Chris,Ottolenghi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 28-32页 SCIMEDLINECABP