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【外文期刊】 Machado Canton, Ana Pinheiro ; Victorino Krepischi, Ana Cristina ; 等 2021年36卷2期 506-518页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 central precocious puberty; multiple anomalies; genetics;
【外文期刊】 de Andrade, Daniel Ciampi ; Maschietto, Mariana ; 等 《Pain.》 2017年158卷8期 1473-1480页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Talita Ferreira,Aguiar ; Anne C,Barbosa-Teixeira ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2019年66卷4期 e27566页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alexsandro,Dos Santos ; Francine,Campagnari ; 等 《Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2018年26卷3期 191-198页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SNP microarray; UPD; mosaicism;
【外文期刊】 Ana Pinheiro Machado,Canton ; Ana Cristina Victorino,Krepischi ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2021年36卷2期 506-518页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bianca Barbosa,Abdala ; Andressa Pereira,Gonçalves ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷12期 104367页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Complex rearrangements; Dosage sensitive genes; Intellectual disability;
【外文期刊】 Evelyn Quintanilha,Vianna ; Rafael Mina,Piergiorge ; 等 《Molecular neurobiology》 2020年57卷9期 3671-3684页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Array-CGH; Escape genes; Whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Aguiar, Talita Ferreira ; Barbosa-Teixeira, Anne C. ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2019年66卷4期 e27566-e27566页 SCISCIEMEDLINE